HBB Gene Mutation Analysis: برای شناسایی واریانت‌های ژن HBB و تشخیص جهش‌های مرتبط با بتا تالاسمی و سایر اختلالات ارثی بتاگلوبین استفاده می‌شود. HBA1/HBA2 Gene Mutation Analysis: برای شناسایی حذف‌ها و جهش‌های ژن‌های آلفاگلوبین و تشخیص انواع آلفا تالاسمی کاربرد دارد. Sickle Cell Disease Genetic Testing: برای شناسایی واریانت بیماری‌زای ژن HBB، به‌ویژه واریانت HbS، و تأیید ژنتیکی بیماری کم‌خونی داسی‌شکل انجام می‌شود. Factor V Leiden (F5 G1691A): برای شناسایی واریانت ژنتیکی Factor V Leiden در ژن F5 که با افزایش استعداد ابتلا به ترومبوز وریدی ارتباط دارد، انجام می‌شود. Prothrombin Gene Mutation (F2 G20210A): برای شناسایی واریانت G20210A در ژن پروترومبین که با افزایش سطح پروترومبین و خطر ترومبوز وریدی مرتبط است، استفاده می‌شود. Karyotype Analysis: برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها و شناسایی ناهنجاری‌های عددی و ساختاری مرتبط با ناباروری، سقط مکرر و برخی اختلالات ژنتیکی انجام می‌شود. Y Chromosome Microdeletion Analysis (AZFa, AZFb, AZFc): برای شناسایی حذف‌های ریز در نواحی AZF کروموزوم Y که از علل ژنتیکی اختلال تولید اسپرم و آزواسپرمی یا الیگوزواسپرمی شدید هستند، کاربرد دارد. FMR1 CGG Repeat Analysis: برای تعیین تعداد تکرارهای سه‌نوکلئوتیدی CGG در ژن FMR1 و شناسایی آلل‌های Premutation و Full Mutation مرتبط با سندرم X شکننده و برخی اختلالات مرتبط با این ژن انجام می‌شود. Expanded Carrier Screening (ECS): برای بررسی هم‌زمان واریانت‌های بیماری‌زای ژن‌های متعدد و شناسایی ناقلین بیماری‌های ژنتیکی ارثی، به‌ویژه بیماری‌های اتوزومال مغلوب و وابسته به کروموزوم X، استفاده می‌شود. CFTR Gene Mutation Analysis: برای شناسایی واریانت‌های بیماری‌زای ژن CFTR که با فیبروز کیستیک و برخی موارد ناباروری مردان ناشی از فقدان مادرزادی مجرای دفران ارتباط دارند، انجام می‌شود. SMN1 Copy Number Analysis: برای تعیین تعداد نسخه‌های ژن SMN1 و شناسایی ناقلین و افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) کاربرد دارد. BRCA1/BRCA2 Gene Mutation Analysis: برای شناسایی واریانت‌های بیماری‌زای ژن‌های BRCA1 و BRCA2 و ارزیابی استعداد ارثی ابتلا به سرطان پستان، تخمدان، پروستات و پانکراس استفاده می‌شود. Lynch Syndrome Genetic Panel (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): برای شناسایی واریانت‌های بیماری‌زای ژن‌های ترمیم عدم تطابق DNA و بررسی استعداد ارثی ابتلا به سندرم لینچ و سرطان‌های مرتبط، به‌ویژه سرطان کولورکتال و آندومتر، انجام می‌شود. Hereditary Colorectal Cancer Panel (APC, MUTYH): برای شناسایی واریانت‌های بیماری‌زای ژن‌های APC و MUTYH و تشخیص استعداد ارثی ابتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی و پولیپوز مرتبط با MUTYH استفاده می‌شود. Peripheral Blood Karyotyping: برای بررسی کروموزوم‌های موجود در سلول‌های خونی محیطی و شناسایی ناهنجاری‌های عددی و ساختاری کروموزومی با استفاده از روش‌های سیتوژنتیک انجام می‌شود. Chromosomal Analysis (G-banding): برای بررسی الگوی نواربندی کروموزوم‌ها و شناسایی تغییرات عددی و ساختاری قابل مشاهده در سطح میکروسکوپی استفاده می‌شود. NIPT (Cell-Free Fetal DNA): برای غربالگری غیرتهاجمی اختلالات کروموزومی شایع جنین، به‌ویژه تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳، با بررسی DNA آزاد منشأگرفته از جفت در خون مادر انجام می‌شود. QF-PCR: برای شناسایی سریع شایع‌ترین آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی جنین، به‌ویژه کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y، با استفاده از تکثیر فلورسانس قطعات تکراری کوتاه انجام می‌شود. Fetal Karyotyping: برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌های جنین و تشخیص ناهنجاری‌های عددی و ساختاری کروموزومی در نمونه‌های حاصل از آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی انجام می‌شود. Chromosomal Microarray Analysis (CMA): برای شناسایی تغییرات تعداد نسخه‌های DNA شامل حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های کروموزومی در مقیاس زیرمیکروسکوپی و بررسی علل ژنتیکی ناهنجاری‌های جنینی کاربرد دارد. پنل‌های مرتبط: پنل بارداری، پنل سلامت زنان، پنل انعقاد و اختلالات انعقادی و پنل‌ تومورمارکر و ارزیابی انکولوژی