بررسی DNA آزاد جنینی خون مادر (NIPT)
بررسی وجود DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال ١٩٩٧ مطرح شد. اما تا سال ٢٠٠٨ بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود.
اساس این روش، بررسی DNA آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلولهای تروفوبلاست (در جفت) آزاد می شود (cell free fetal DNA) حدود ٣ تا ١٣ درصد از کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد و از نظر اندازه بسیار کوچکتر از (cell free maternal DNA) است. این ویژگی، اساس بسیاری از تکنیک های افتراق cell free fetal DNA از cell free maternal DNA را تشکیل می دهد.
cell free fetal DNA در هفتۀ ٧ بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله پس از تولد نوزاد، از گردش خون مادر پاک می شود.
امروزه cell free fetal DNA کاربردهای مختلفی در زمینۀ تشخیص اختلالات جنین پیدا کرده؛ اما مهمترین کاربرد آن تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومهای ٢١، ١٨، ١٣ و همچنین تعیین جنسیت جنین (در اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس) می باشد.
انجام تست cell free fetal DNA در چه مواردی توصیه می شود؟
١. به عنوان خط اول غربالگری
٢. وجود یک تست غربالگری با ریسک (Intermediate)
٣. وجود یک تست غربالگری پرخطر (High risk)
۴. وجود یافته ای در سونوگرافی مبنی بر افزایش ریسک ناهنجاری (Abnormality)
لازم به ذکر است که در صورت مشاهدۀ یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی، مادر باید مستقیماً برای تست تهاجمی تشخیصی ارجاع شود.
5. وجود سابقۀ قبلی جنین یا فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی
6. درمواردی که منع نسبی یا مطلق برای آمنیوسنتز وجود دارد.
نکات مهم در مورد تست cell free fetal DNA :
- غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به 10 سی سی از خون مادر نیاز است.
- حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 9/99 درصد)
- تشخیص زود هنگام، آزمایش از هفته 10 باردار قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
- جوابدهی سریع، جواب آزمایش معمولا طی 14 روز کاری آماده می شود.
- کاربرد آن در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند همچنین برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند و انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند را می توان نام برد.
- قدرت تشخیص این تست برای تریزومی ٢١، تریزومی ١٨ و تریزومی ١٣، حدود 99% است. البته دقت تست در موارد دوقلویی در حدود 95% می باشد.( میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 9/99 درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان 9/99 درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد و میزان منفی کاذب آن کمتر از 1/0 درصد است. همچنین در این آزمایش کروموزم های 18 ،13،5،9،16،2214،15 و کروموزوم های جنسی X و Y بررسی می شوند. بنابر این می توان با استفاده از تست NIPT بعد از هفته دهم بارداری به جنسیت نیز جنین پی برد. اگرچه کاربرد این تست در بارداری های دوقلو نسبت به تک قلو دارای محدودیت های بیشتری است اما معتبر بودن آن در بارداری های دوقلو به اثبات رسیده است.)
- تست cell free fetal DNA یک تست تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS یا آمنیوسنتز محسوب نمی شود.
• در صورت مثبت شدن تست، بیمار باید به منظور تایید نتیجه و انجام تست تشخیصی CVS) یا آمنیوسنتز(، به مشاور ژنتیک ارجاع شود.
• این تست قادر به شناسایی فرمهای موزاییسم، آنوپلوئیدی های جزئی کروموزومی، حذفها یا جابجایی های کروموزومی نمی باشد.
• انجام این تست پیش از هفتۀ دهم بارداری و همچنین در خانم های بسیار چاق به علت پایین بودن سطح Cell free DNA و در نتیجه وجود موارد منفی کاذب زیاد، توصیه نمی شود.
• با توجه به اینکه تقریباً منشاء تمام cell free fetal DNA موجود در خون مادر سلولهای جفت است و نه جنین، در صورت وجود موزائیسم جفتی که حالتی نسبتاً شایع است و در ١ تا ٢ درصد از بارداری ها وجود دارد، امکان کسب نتیجۀ مثبت کاذب وجود خواهد داشت. این همان مشکلی است که در CVS وجود دارد و در صورت کسب نتیجۀ مثبت برای تایید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز می باشد.
توجه: پیشنهاد می شود قبل از انجام این تست برای اطلاع از جوانب مختلف این آزمایش، مشاوره ژنتیک و با پزشک متخصص زنان خود مشورت نمایید.
برند آزمایش NIPT آزمایشگاه مانا تهران IONA(MyNIPT) می باشد که توضیحات و برتری آن در بخش MyNIPT آمده است.