نقص لوله عصبی باز (NTDs)
NTDs نوعی اختلال مادرزادی در مغز یا نخاع است و شایعترین اختلال ناتوان کننده مادرزادی می باشد. این اختلال در ماه اول بارداری رخ می دهد؛ پیش از آنکه مادر متوجه بارداری خود شده باشد. شایعترین انواع آن اسپاینا بیفیدا، آننسفالی و انسفالوسل می باشند.
اسپاینا بیفیدا:
در این اختلال ستون مهره ها بطور کامل بسته نشده است. لذا وجود شکاف در قسمتی از ستون مهره ها، بعلت عدم اتصال تیغه های مهره ها، می تواند سبب فتق پرده های نخاع یا طناب نخاعی شود.
اسپاینا بیفیدا می تواند مخفی باشد که در این موارد شکاف ستون فقرات با عضله و پوست پوشیده شده است. روی سطح پوست این ناحیه ممکن است پرمویی، تغییر رنگ، فرورفتگی، غدۀ چربی و یا خال مادرزادی وجود داشته باشد. در این بیماران غالبا علائم نورولوژیک وجود ندارد. ولی ممکن است مشکلاتی در نخاع وجود داشته باشد.
اسپاینا بیفیدای باز (کیستیک) می تواند بصورت مننگوسل، مننگومیلوسل و یا میلوسل بروز نماید.
مننگوسل:
حالتی است که در آن پردۀ دور نخاع از شکاف ستون فقرات بیرون می آید. غالبا آسیب نخاعی زیادی وجود ندارد؛ ولی برای جلوگیری از آسیبهای عصبی بعدی، نیاز به جراحی وجود دارد.
مننگومیلوسل:
نوزاد با کیسه ای بیرون زده از شکاف ستون فقرات متولد می شود. این کیسه حاوی عصبها و بخشی از نخاع است. این نوزادان معمولا زنده می مانند؛ ولی علائم عصبی و احیانا درجاتی از کاهش تون عضلانی دارند که میزان آن بستگی به محل شکاف دارد؛ هر چه شکاف بالاتر باشد، شدت و وسعت فلج بیشتر خواهد بود. اختلالات حسی، بی اختیاری ادرار و مدفوع، تشنج و هیدروسفالی (تجمع مایع در بطن های مغزی) از شایعترین مشکلات کلینیکی همراه این اختلال است. در ١٠ تا ١۵ درصد از این نوزادان عقب ماندگی ذهنی دیده می شود.
میلوسل:
بندرت ممکن است بافت عصبی بدون پرده های پوشاننده، هم سطح پوست قرار گیرد و مایع مغزی نخاعی، روی پوست ریخته شود. فلج کامل و بی اختیاری ادرار و مدفوع از علائم این اختلال هستند.
آننسفالی:
در این حالت قسمت بزرگی از مغز و استخوان جمجمه تشکیل نشده و آن بخش از مغز نیز که تشکیل شده، با استخوان جمجمه پوشیده نشده است.نوزادان دچار این اختلال غالبا مرده بدنیا می آیند و در غیر این صورت هم به فاصلۀ کوتاهی از تولد می میرند.
انسفالوسل: شامل بیرون زدن بخش عمده یا تمام مغز از جمجمه می باشد که توسط پوست یا غشای نازکی پوشیده می شود. این بیرون زدگی در غالب موارد در ناحیۀ پس سری رخ می دهد و پس از آن شیوع این اختلال در ناحیۀ پیشانی بیشتر است. ناحیۀ کام و داخل دهان از نواحی دیگری است که ممکن است بیرون زدگی در آن مشاهده شود.اختلالات همراه این ناهنجاری عبارتند از اختلالات ذهنی شدید، تاخیر تکامل، کوچک بودن مغز و انقباض عضلات. به ندرت ممکن است فرد مبتلا بدون مشکل باشد.
علل ایجاد NTDs:
علت اصلی ابتلا به NTDs ناشناخته است؛ اما عوامل زیر ریسک بروز این اختلال را افزایش می دهند:
1.کمبود فولات و روی
2.چاقی پیش از بارداری
3.دیابت شیرین کنترل نشده
4.مصرف داروهای ضد تشنج (بویژه والپروآت سدیم) پیش از لقاح
5.تب در اوایل بارداری
6.سابقه تولد نوزاد با نقص لولۀ عصبی باز
دانشمندان در حال بررسی نقش ژنها و مواد شیمیایی بر روی ایجاد این اختلال هستند. همچنین ثابت شده است که دریافت روزانۀ اسید فولیک (نوعی ویتامین B به طور مرتب و با دوز کافی از سه ماه پیش از بارداری)، می تواند از بروز موارد زیادی از نقائص لولۀ عصبی باز پیشگیری نماید.
تشخیص:
طی غربالگری سه ماهۀ دوم بارداری، ماده ای بنام «آلفا فیتو پروتئین» در خون مادر اندازه گیری می شود. چنانچه این ماده بالا باشد، احتمال ابتلا به NTDs مطرح می شود و باید آلفا فیتو پروتئین (AFP) مایع دور جنین اندازه گیری شود. در صورتی که AFP مایع آمنیوتیک نرمال باشد، وجود نقص لولۀ عصبی باز رد می شود؛ ولی در صورت بالا بودن AFP مایع آمنیوتیک، جهت تشخیص قطعی باید ماده ای بنام استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک اندازه گیری شود. درصورت بالا بودن استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک، تشخیص نقص لولۀ عصبی باز قطعی است.