غربالگری متابولیک نوزادان چیست؟
غربالگري به روش‌هايي گفته مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري مشخص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد.
بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.
چرا بايد آزمایشات غربالگری پس از تولد را انجام داد؟
غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.
اختلالات مربوط به بیماری های متابولیک چگونه در بدن رخ می دهند ؟
بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می شوند باید در مسیرهایی مخصوصی سوخته شده تا بتوانند هم انرژی لازم برای فعالیت سلولها را ایجاد کنند و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین نمایند. به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می شود که براساس ماده اولیه ای که از آنها تولید و یا سوخته می شود انواع مختلفی پیدا می کنند. مانند: مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین ها، چربی ها و اسیدهای نوکلئیک. در این مسیرها ترکیباتی به نام آنزیم وجود دارند که می توانند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیمها می توانند طیف وسیعی از بیماری ها را در پی داشته باشند.
بهترین زمان انجام آزمایش غربالگری نوزادان جهت نمونه برداری چه موقع است ؟
بهترین زمان جهت نمونه برداری در غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان بین 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد( 2 تا 3 روزگی) می باشد زیرا در این زمان با توجه به تغذیه کافی نوزاد با شیر مادر، تعادل لازم بین برقراری مسیرهای متابولیکی در بدن نوزاد و افرایش متابولیک های قابل اندازه گیری، با اجتناب از تاخیر در تشخیص بیماری و بروز علایم برقرار می باشد. البته مناسبت ترین زمان که اجماع نظر کارشناسان روی آن وجود دارد 72 ساعت پس از تولد ( 3 روزگی) می باشد.
- در مورد نوزادان طبیعی زمان نمونه گیری می تواند حداقل 36 ساعت پس از تولد ( 5 / 1 روزگی) و حداکثر 120 ساعت پس از تولد( 5 روزگی) نوزاد باشد.
- از نوزادان نارس( با وزن کمتر از 1500 گرم) باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه در یک ماهگی(با وزن بیشتر از 2 کیلوگرم) گرفته شود.
- از نوزادان بیمار(بستری در بیمارستان به هرعلتی) باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه در زمان ترخیص از بیمارستان (در شرایط بهبود) گرفته شود.
شرایط انجام آزمایش غربالگری نوزادان چیست ؟
جمع آوری نمونه از نوزادی که با شیر مادر تغذیه نمی شود ممکن است منجر به نتایج منفی کاذب در آزمایش غربالگری شود. این امر بخصوص در مورد فنیل کتونوری و گالاکتوزمی اهمیت دارد. در این نوزادان نمونه گیری مجدد پس از تغذیه با شیر مادر ضروری است. حتما نیم ساعت قبل از انجام آزمایش نوزاد باید حدود 15 دقیقه خوب از شیر مادر تغذیه کند.
توجه:
- از کرم های موضعی ضد درد استفاده نشود زیرا موجب بی اعتمادی به جواب های حاصله خواهد شد.
- تب ناشی از واکسیناسیون مانع از انجام نمونه گیری نمی باشد.
- جهت نمونه گیری برای غربالگری، ناشتا بودن نوزاد لازم نمی باشد. اما برای آزمایش فنیل آلانین رعایت 3 تا 4 ساعت ناشتایی ضروری می باشد.
نمونه‌گيري چگونه انجام مي‌شود؟
پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی كننده، با استفاده از يك سوزن) لانست) كه به پاشنه پاي نوزاد زده مي‌شود، چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق و به دور از تابش مستقیم نور خشك مي‌شود.
نوع نمونه برای انجام آزمایش غربالگری نوزادان چیست ؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.
روش توصیه شده برای نمونه برداری در غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان، روش خون گیری از پاشنه پای نوزاد و انتقال مستقیم بر روی کارت نمونه برداری (Heel Stick with direct application onto paper filter ) می باشد.
Dried Blood Spot (DBS) یا لکه خون خشک شده به معنی نمونه خون کامل خشک شده بر روی کاغذ است.
- در نوزادان از نواحی مانند نرمه گوش، ناحیه مرکزی پاشنه پا، انگشتان دست و پا و نواحی متورم یا نواحی که قبلا سوراخ شده اند نباید خونگیری صورت گیرد. فرد نمونه گیر موظف می باشد برای نمونه گیری از قسمت های کناری کف پا استفاده نماید.
- بهتر است بسته های کاغذ مخصوص نمونه گیری از پهلو در کنار یکدیگر قرار گیرند و از روی هم قرار دادن بسته های کاغذ اجتناب شود مخصوصا زمانی که تعداد زیادی از این کارت ها ذخیره می شوند، زیرا وزن این کارت ها بر روی همدیگر باعث تراکم در بافت فیبری کارت شده و باعث کاهش در ظرفیت پذیرش خون در کارت می شود.
چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟
نوزادانی که با غربالگری به عنوان کودکان دارای افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک شناسایی می شوند، نیاز است تا نتیجه آزمایش آنها آن با استفاده از تست های تشخیصی تأیید گردد. از آنجایی که نتیجه مثبت کاذب استرس زیادی برای خانواده ها ایجاد می کند، تشخیص دقیق بیماری از اهمیت ویژه ای برخوردار است. اگر نیاز باشد که یک نمونه خون دیگر از نوزاد گرفته شود، آزمایشگاه به شما اطلاع خواهد داد. همچنین مهم است که نمونه جدید از نوزاد شما تا حد ممکن سریعتر گرفته شود تا غربالگری نوزاد تکمیل گردد.
نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟
اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاوره پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد.
روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيم‌هاي غذايي مخصوص و دارو است.
کودکانی که مورد آزمایش های غربالگری قرار نگرفته اند در صورت ابتلا به یکی از بیماری های متابولیک چه علائم بالینی را نشان می دهند؟
- بی حالی، شل بودن و ناله کردن
- بی قراری، استفراغ مکرر در کودک
- خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف در کودک
- اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن
- تاخیر در بدست آوردن مهارت های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …
چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟
تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت.
طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:
كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.
فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.
افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.
بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.
بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقب‌ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.
كمبود آنزيم G6PD بيماري فاويسم: در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دورة زردي را طولاني كند.
روش طیف سنجی جرمی (MS/MS) با دستگاه Perkin elmer چه مزیتی را دارا می باشد؟
پیدایش طیف سنجی جرمی MS/MS به عنوان ابزاری در تشخیص بیماری های متابولیک می باشد که ظهور این روش تعداد بیماریهایی را که می توان با سرعت و دقت بالا شناسایی کرد افزایش داده است، MS/MS یک ماده واحد را اندازه نمی گیرد، بلکه مجموعه ای از متابولیت ها را شناسایی و تعیین مقدار می کند. ارزیابی ها بر روی مقدار کمی خون که از کف پای نوزاد برروی یک کاغذ صافی مخصوص گرفته می شود توسط سیستم MS/MS انجام گشته و می تواند 60-45 ماده مختلف و نسبت میان آن ها را اندازه گیری کرده و اطلاعات کافی جهت تشخیص حدود 60 بیماری متابولیک ارائه دهد.
فواید آزمایش های غربالگری نوزادان
متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد.
اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و ... را نشان دهد.
خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.
انجام تست های غربالگری متابولیک کودکان و نوزادان در آزمایشگاه مانا تهران با بررسی 37 بیماری متابولیکی و همچنین جوابدهی 48 ساعته با دستگاه Perkin elmer امکان پذیر است.