بررسی DNA آزاد جنینی خون مادر (NIPT)

بررسی وجود DNA  آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال ١٩٩٧ مطرح شد. اما تا سال ٢٠٠٨ بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود.

اساس این روش، بررسی DNA آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلولهای تروفوبلاست (در جفت) آزاد می شود. cell free fetal DNA حدود ٣ تا ١٣ درصد از کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد و از نظر اندازه بسیار کوچکتر از cell free maternal DNA است. این ویژگی، اساس بسیاری از تکنیک های افتراق  cell free fetal DNA  از cell free maternal DNA  را تشکیل می دهد.

cell free fetal DNA در هفتۀ ٧ بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله پس از تولد نوزاد، از گردش خون مادر پاک می شود.
امروزه cell free fetal DNA کاربردهای مختلفی در زمینۀ تشخیص اختلالات جنین پیدا کرده؛ اما مهمترین کاربرد آن تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومهای ٢١، ١٨، ١٣ و همچنین تعیین جنسیت جنین (در اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس) می باشد.

 انجام تست cell free fetal DNA  در چه مواردی توصیه می شود؟

١. به عنوان خط اول غربالگری

٢. وجود یک تست غربالگری با ریسک متوسط

٣. وجود یک تست غربالگری پرخطر (High risk)

۴. وجود یافته ای در سونوگرافی مبنی بر افزایش ریسک ناهنجاری (Abnormality)

لازم به ذکر است که در صورت مشاهدۀ یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی، مادر باید مستقیماً برای تست تهاجمی تشخیصی ارجاع شود.
5. وجود سابقۀ قبلی جنین یا فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی

6. درمواردی که منع نسبی یا مطلق برای آمنیوسنتز وجود دارد.

نکات مهم در مورد تست  cell free fetal DNA :

• غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به 10 سی سی از خون مادر نیاز  است.
• حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 9/99 درصد)
• تشخیص زود هنگام، آزمایش از هفته 10 باردار قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
• جوابدهی سریع، جواب آزمایش معمولا طی 14 روز کاری آماده می شود.
• کاربرد آن در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند همچنین برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند و انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند را می توان نام برد.

• قدرت تشخیص این تست برای تریزومی ٢١، تریزومی ١٨ و تریزومی ١٣، حدود 99% است. البته دقت تست در موارد دوقلویی در حدود 95% می باشد.( میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 9/99 درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان 9/99 درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد و میزان منفی کاذب آن کمتر از 1/0 درصد است. همچنین در این آزمایش کروموزم های 18 ،13،5،9،16،2214،15 و کروموزوم های جنسی X و Y بررسی می شوند. بنابر این می توان با استفاده از تست NIPT بعد از هفته دهم بارداری به جنسیت نیز جنین پی برد. اگرچه کاربرد این تست در بارداری های دوقلو نسبت به تک قلو دارای محدودیت های بیشتری است اما معتبر بودن آن در بارداری های دوقلو به اثبات رسیده است.)
• تست  cell free fetal DNA یک تست تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS یا آمنیوسنتز محسوب نمی شود.
• در صورت مثبت شدن تست، بیمار باید به منظور تایید نتیجه و انجام تست تشخیصی CVS یا آمنیوسنتز، به مشاور ژنتیک ارجاع شود.
• این تست قادر به شناسایی فرمهای موزاییسم، آنوپلوئیدی های جزئی کروموزومی، حذف‌ها یا جابجایی‌های کروموزومی نمی باشد.
• انجام این تست پیش از هفتۀ دهم بارداری و همچنین در خانم های بسیار چاق به علت پایین بودن سطح Cell free DNA و در نتیجه وجود موارد منفی کاذب زیاد، توصیه نمی شود.
• با توجه به اینکه تقریباً منشاء تمام  cell free fetal DNA موجود در خون مادر سلولهای جفت است و نه جنین، در صورت وجود موزائیسم جفتی که حالتی نسبتاً شایع است و در ١ تا ٢ درصد  از بارداری ها وجود دارد، امکان کسب نتیجۀ مثبت کاذب وجود خواهد داشت. این همان مشکلی است که در CVS وجود دارد و در صورت کسب نتیجۀ مثبت برای تایید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز می باشد.

توجه: پیشنهاد می شود قبل از انجام این تست برای اطلاع از جوانب مختلف این آزمایش، مشاوره ژنتیک و با پزشک متخصص زنان خود مشورت نمایید.

 

غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد NIPT :

در کلینیک ها انواع مختلفی از آزمایشات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد انجام می شود که در نگاه اول بسیار مشابه یکدیگر می باشند و تصمیم گیری برسر اینکه کدامیک برای شما مناسب است را بسیار مشکل می نماید.

بسیاری از آزمایشات NIPT از نظر صحت،میزان ردیابی ثبت کاذب به یکدیگر شبیه می باشند. اختلاف این آزمایشات بیشتر در مواردی است که مورد غربالگری قرار می دهند.زمان جوابدهی، میزان تکرار آزمایش و نیز متناسب بودن آن با نوع بارداری شما می باشد.

زمان جوابدهی :

انتظار برای نتایج آزمایش غربالگری برای شما و خانواده شما بسیار پر تنش و استرس زا می باشد.با روش Premaithahealth  موفق به ارائه جواب از طریق مرکز درمانی شما در کوتاهترین زمان ممکن می باشیم.بخش عمده ای از آزمایشات Premaithahealth در کمتر از 14 روز کاری از زمان دریافت نمونه انجام می شوند.

میزان تکرار آزمایش :

آزمایشات NIPT همیشه قادر به ارائه جواب از نمونه های خون نبوده و ممکن است نیاز به تکرار آزمایش باشد.روش Premaithahealth  یکی از روش هایی با کمترین میزان تکرار می باشد.دراین زمان نمونه مجدد ممکن است مورد نیاز باشد و هزینه اضافه ای دریافت نمی شود.

دوقلوها :

آزمایش Premaithahealth برای بارداری های دوقلو نیز مناسب می باشد.بااین وجود در موارد دوقلوهایی با دو کیسه جنینی مختلف (دی کوریونیک) اظهار داشتند که حساسیت آزمایش از <99% به حدود 95% کاهش می یابد.در نتایج با خطر بالا آزمایش غربالگری قادر به مشخص نمودن جنین مشکل دار بوده و نیاز به آزمایشات بیشتر خواهد بود.

IVF ، بارداری با رحم جانشین و تخمک اهدایی :

روش Premaithahealth برای IVF و بارداری با رحم جانشین و تخمک اهدایی مناسب می باشد.روش Premaithahealth با درنظر گرفتن سن اهداکننده تخمک در زمان اهدا و نه سن مادر برای ارائه غربالگری درست تری از نتایج بهره می برد.

موقعیت :

روش Premaithahealth روش غربالگری مورد اطمینان از انگلستان بوده و تفسیر نمونه بیماران در آزمایشگاه بالینی واقع در شهر منچستر انجام می شود.علاوه براین شبکه ای از آزمایشگاه های  Premaithahealthدر سراسر اروپا ، خاورمیانه و آسیا اقیانوسیه در دسترس می باشد.

میزان کروموزوم جنینی :

بعضی از خانم های باردار میزان پایین تری از DNA جفتی را در خون خود دارند که این موارد میزان پایین کروموزوم جنینی نامیده می شود.این مسئله می تواند به دلایل متفاوتی باشد.برای مثال خانم هایی با وزن بالا ، حجم خون بالاتری داشته و به سبب رقیق شدن DNA جفتی آزاد در پلاسما مادر می شود.بعضی از آزمایشات NIPT از حساسیت خوبی برای ارائه نتایج درست در نمونه هایی با میزان کروموزوم جنینی پایین برخوردار نمی باشند.روش Premaithahealth  دارای نرم افزاری سازگار بوده که قادر به ارائه نتیجه درست برای نمونه هایی حتی باکمتر از 2% کروموزوم جنینی می باشد.

کیفیت :

بر خلاف سایر آزمایشات NIPT ، روش Premaithahealth روشی معتبر دارای CE و IVD  می باشد که نشانگر دارا بودن استاندارد هایی سختگیرانه برای ارائه آزمایشاتی مطمئن و با کیفیت بالا می باشد.

نحوه دسترسی به تست فوق در کشور ایران :

آزمایشگاه مانا تهران

تهران،خیابان کریم خان زند،خیابان ایرانشهر،نرسیده به خیابان طالقانی،پلاک 150 طبقه اول